Son varias las pruebas que se pueden realizar para elaborar el diagnóstico de un cáncer de mama. Estas pruebas permiten diferenciar entre diferentes tipos de cáncer y determinar si este se ha extendido o no a otros órganos. Las pruebas de diagnóstico más frecuentes son:
Examen físico: exploración física de ambos pechos, región axilar, el cuello y la zona torácica.
Antecedentes personales y familiares: se evalúan los factores de riesgo del paciente y su historial clínico.
Ecografía: es una técnica de imagen que no utiliza rayos X y puede utilizarse para el estudio de diferentes órganos del cuerpo. Esta prueba diferencia entre una masa sólida o una masa líquida.
- Ecografía mamaria: este tipo de ecografía estudia la glándula mamaria. Es una prueba complementaria a la mamografía, no sustitutiva.
- Ecografía abdominal: este tipo de ecografía se utiliza para examinar órganos internos como el abdomen, el hígado, la vesícula biliar, el bazo, el páncreas y los riñones.
Mamografía: es una técnica complementaria a la ecografía, no sustitutiva, y consiste en una exploración diagnóstica de imagen por rayos X de la glándula mamaria que aprecia signos que indican si la lesión es sospechosa de malignidad o no. Es una técnica complementaria a la ecografía, no sustitutiva.
Resonancia magnética: esta técnica utiliza imanes y ondas de radio en lugar de rayos X para producir imágenes detalladas del cuerpo. Esta prueba es más útil cuando se inyecta un contraste por vía intravenosa en un brazo, ya que permite que las imágenes obtenidas sean más nítidas.
Análisis de sangre: se realizan periódicamente durante todo el proceso de la enfermedad para conocer cómo está evolucionando el paciente. También se estudian a través de estos análisis los llamados marcadores tumorales. En cáncer de mama los más frecuentemente analizados son CEA y CA 15-3.
Radiografía del tórax: técnica no invasiva que se realiza para determinar si el cáncer de mama se ha extendido a los pulmones.
Gammagrafía ósea: es una técnica de medicina nuclear que se utiliza para encontrar anomalías en los huesos. Esta técnica se realiza para confirmar o descartar la presencia de metástasis óseas.
Tomografías axiales computarizadas TC o TAC: es una técnica radiográfica que permite obtener información sobre los órganos internos de forma detallada, lo que permite comprobar si el cáncer se ha extendido, por ejemplo, a los pulmones o al hígado.
Biopsia: a través de esta técnica se obtiene una muestra de tejido mamario para estudiar microscópicamente el tipo de células que lo forman. Existen diferentes tipos:
- Biopsia por aspiración con aguja fina o Punción-aspiración con aguja fina (PAAF): extracción de una muestra de tejido o de fluido con una aguja fina para examinarlo en el microscopio. El estudio que se realiza es citológico, es decir, a nivel celular.
- Biopsia por punción con aguja gruesa (BAG): extracción de una muestra de tejido con una aguja gruesa para examinarlo en el microscopio. Se realiza normalmente con anestesia local a través de una pequeña incisión en la piel para introducir la aguja, siendo necesario extraer varias muestras según el tamaño de la lesión. Esta técnica permiten realizar estudios histológicos, es decir, de los tejidos, más precisos que la técnica PAAF.
- Biopsia quirúrgica: el cirujano extrae una muestra de tejido para que sean posteriormente examinados. Este procedimiento es más agresivo que las técnicas PAAF y BAG y requiere puntos de sutura, pero los resultados son más fiables.
Las biopsias permiten determinar las características moleculares del tumor que son de gran importancia a la hora de determinar qué tipo de tratamiento se va a aplicar. A través del análisis molecular del tejido extraído se analiza la presencia o no de las hormonas femeninas (estrógenos y progesterona) y la sobreexpresión del gen HER2. Teniendo en cuenta este análisis, podemos diferenciar entre:
- Pruebas de receptores hormonales: algunos cánceres de mama necesitan para su desarrollo determinadas hormonas y presentarán receptores positivos para los estrógenos (ER-positivo), para la progesterona (PR-positivo) o para ambos (RH-positivo). Si esta prueba determina que el tumor mamario presenta estos receptores, la opción terapéutica más recomendable será el tratamiento hormonal.
- Prueba para verificar la presencia del HER2/neu: también se denomina c-erbB-2 o receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano. El gen HER2 ayuda a las células a crecer, dividirse y repararse ellas mismas. Sin embargo, el crecimiento de las células cancerosas es más rápido cuando presentan demasiadas copias de este gen (sobreexpresión). Los tumores de mama HER2-positivos, es decir, con sobreexpresión de HER2, son más agresivos y presentan un mayor riesgo de recidiva que los HER2-negativos. La opción terapéutica más recomendable para tumores que sobreexpresen este gen es un tratamiento selectivo anti-HER2.